重症心身障害児（者 ）及びに3P-症候群について
こんにちは、未田芽衣です。
今回は、論文のような少しお堅いスタイルでお届けします。
はじめに
障害者というと、多くの人は知的障害や身体障害を思い浮かべることが多い。
少し詳しく人になると、そこに精神障害を含めた障害者を思い浮かべる。
しかし、重症心身障害児（者）といえば、多くの人がどのような障害なのか
どのような人達なのか、を答えられる人は少ない。私もその中の一人だった。
なぜ答えられる人が少ないのだろうか。
勿論、日常生活で触れ合う機会が知的障害者や身体障害者、精神障害者に比べ少ない為
世間一般の認知度が低いことも要因なのだが、
私が考えるに、実際に重症心身障害児（者）やそれに関わる人々を見て触れ合い、
生活することでしか重症心身障害児（者）について話すことは出来ないからではないかと推測する。
重症心身障害
重度の肢体不自由と重度の知的障害とが重複した状態を重症心身障害といい、
その状態にある子どもを重症心身障害児という。
さらに成人した重症心身障害児を含めて重症心身障害児(者)と呼ぶことに定めている
。
これは、医学的診断名でなく児童福祉での行政上の措置を行うための定義(呼び方)である。
その判定基準は、国は明確に示していないが、現在では、大島の分類という方法により判定するのが一般的である。
重症心身障害児(者)の数は、日本ではおよそ43,000人いると推定されている。
障害の原因
重症心身障害の発生原因は様々で、現在広く用いられている原因分類には、
生理的要因、病理的要因、心理・社会的要因の三つに分別する考え方がある。
また、出生前の原因(胎内感染症・脳奇形・染色体異常等)、
出生時・新生児期の原因(分娩異常・低酸素・極小未熟児・重症仮死産等)、
周生期以後の原因(脳炎などの中枢神経感染症・てんかんなどの症候性障害)
に分類することもある。
重症心身障害児の発生数は、医学・医療の進歩充実により、減少するよりもむしろ増加しているといわれており、
その理由として、超低出生体重児や重症仮死産などで、かつては救えなかったいのちが
救命できるようになったことが大きな要因と考えられている。
また、幼児期の溺水事故や交通事故の後遺症に起因するものも多くなっている。
重症心身障害児（者）の様子
姿勢 殆ど寝たままで自力では起き上がれない状態が多い。
移動 自力では困難、寝返りも困難、座位での移動、車椅子など
排泄 全介助(知らせることが出来ない（70％）。始末不可(76％))食事、自力ではできない。（スプーンで介助）、誤嚥(食物が気管に入ってしまうこと)を起こし易い。
食形態 きざみ食、流動食が多い。
変形・拘縮 手、足が変形または拘縮、側彎や胸郭の変形を伴う人が多い。
筋緊張 極度に筋肉が緊張し、思うように手足を動かすことができない。
コミュニケーション 言語による理解・意思伝達が困難、表現力は弱い。
健康 肺炎・気管支炎を起こしやすく、70％以上の人がてんかん発作を
持つため、いつも健康が脅かされている。痰の吸引が必要な人が多い。
超重症児（者）
常に医学的管理下に置かなければ、呼吸をすることも栄養を摂ることも困難な障害状態にある人をいい、在宅でも生活している。
呼吸管理 レスピレーター(人工呼吸器) 装着、気管内挿管(気管に酸素を送る管を入れる)、気管切開（カニューレ設置）などの呼吸 管理を要する。
食事機能 中心静脈栄養(口から栄養摂取できない場合に、静脈などから点滴投与する)、
経管・経口による栄養補給を要する。
3p-症候群とは
概要
3p-症候群は、第3染色体の短腕の末端に位置する遺伝物質の欠失コピーが存在する場合に生じる稀な染色体異常である。
状態および徴候、症状の重症度は、正確な欠失のサイズおよび位置、
どの遺伝子が関与しているかに示される。
発達遅延、知的障害、特徴的な表情、自閉症スペクトル障害、異常に小さい頭部（小頭症）、および筋緊張（低血圧）が多くの3p-症候群に共通する症状である。ほとんどの場合は親から遺伝されない。
3p-症候群に共通する症状には、以下のものがある。
出産前後の成長問題
食事の困難
精神遅延
筋緊張（低血圧）
知的障害
特徴的な表情
小頭症または珍しい頭形
自閉症スペクトル障害
他の特徴には、口蓋裂、多指症、胃腸の疾病、発作、聴覚障害、腎臓疾患、
先天性心不全など。
3p－症候群の原因
3p-症候群を有する大部分の人々は第3番染色体の突然変異（de novo突然変異と呼ばれる）として起こり、親からは遺伝されない。
de novo突然変異は、卵子または精子細胞の形成中、または受精卵に起こる突然変異に起因する。
遺伝
ほとんどの場合、3p-症候群は、発症者おいて初めて出現する突然変異であり
親からはほとんど遺伝されない。
しかし、3p-症候群を有する人が、妊娠でその状態を自分の子供に渡す確率は50％となる。(欠失は常染色体優性遺伝で受け継がれる為)
理論的には、親は血液検査でその染色体に欠失を持たないが、卵子または精子細胞の一部にのみ欠失している可能性があり、この現象を生殖細胞系列モザイク現象という。
診断
3p-症候群を診断するためいくつかの異なる特殊検査がある。
核型 - （かくがた）は、染色体を大きさ順に並べて表示した図。
常染色体に含まれるゲノムセット数が3つ以上ある多倍性細胞や1つずつしかない1細胞もあるが、通常は2つずつ持っている2倍体である。染色体は大きさ順に並べて表示されており、これを核型という。
核型は染色体変異の研究や、性別など個体の遺伝子型を顕微鏡によって見やすくするなどに用いられる。染色体を見えるようにして大きさや中の模様を決定するには、染色が用いられる。染色体全体の研究は「細胞核学」として知られるのに対し、各染色体の模様は「染色体バンディング」と呼ばれる。
通常のヒト核型には22組の常染色体と1組の性染色体がある。通常の女性は2つのX染色体を持ち、46,XXと示される。通常の男性はX染色体とY染色体を1つずつ持ち、46,XYと示される。しかし、性染色体に過不足がある場合があり、47,XYY、47,XXY、47,XXX、45,X などが知られている。45,Y の核型は存在しないが、それはX染色体を欠いている胎児は生存できないからである。
FISH - これは1980年代後半になって開発された技術で、特に転座型染色体異常の検出に威力を発揮する。
この方法の開発にあたっては、ヒトの染色体を分離収集することが必須であった。
こうして得られた各染色体のDNAを細切れにして、大腸菌に入れ増幅させる。
するとヒトのそれぞれの染色体に由来するDNAが大量生産できる。
こうしたDNAに蛍光色素をつけて、分裂期細胞における染色体標本の上でDNA同士が互いに相手を見つけてくっつくようにする（ハイブリダイゼーションと言う）と、特定の染色体だけに色をつける（着色）ことができる。（DNAは同じ塩基配列のもの同士は互いにくっつきやすい性質がある。）
こうして FISH により着色された染色体（例えば黄色）は、それ以外の染色体（例えば赤）と一部を交換していると（相互転座と呼ばれる）、部分的に黄色と赤になった染色体が観察されることになる。
通常は、こうした2色の染色体は1対（2本）観察される。（相互に染色体の一部を交換しているため）
相互転座はギムザなどの色素で染色体を染色して観察する場合には、大変発見が難しい。
例えば、同じ長さの断片が互いに交換を生じた場合を考えると、染色体の形、長さはまったく正常のものと区別がつかない。
しかしこうした異常でも FISH を利用すれば2色の染色体として転座を簡単に検出できる。
アレイCGH - CGH法について
Comparative Genomic Hybridization (CGH)法は、全染色体を対象にしてゲノムDNAの過剰、欠失、増幅などのコピー数異常を短時間で検出する方法である。
Joe Gray, Dan Pinkel, O-P Kallioniemiらによって開発された技術であり、その成果は1992年Science誌に最初に報告された。
被検試料の高分子DNAを利用して、染色体コピー数変化の検出が可能であるため、従来の染色体分析法では詳細な解析が困難であった固形腫瘍のゲノム異常解析法として、現在、広く利用されている。
染色体レベルの物理サイズで起きたコピー数の減少(loss)、過剰(gain)、増幅(amplification)を決定することができるが、本技術によりコピー数の変化を伴わない均衡型染色体転座を検出することは不可能である。
また、標準法では、1コピーの減少を検出するには、変化の起きた領域が少なくとも10Mb程度の大きさでなければ検出は不能とされている。一方、遺伝子増幅領域は1Mb未満のものでも、これを検出できる。
したがって、 CGH解析によって見出された欠失領域から、癌抑制遺伝子を単離するというアプローチは現実的ではない。
一方、新しい増幅領域の探索には非常に優れた方法であり、増幅の標的となる癌関連遺伝子の同定は積極的に取り組まれている。
という感じで、すこしお堅めに書いてみました。
論文なら、終わりに…みたいなことを書くのですが
今回は、論文のようなものなので こんな感じで許してください。
ちなみに、こちらのサイトを参考にしました。
日本語翻訳が必要ですが、翻訳機能でもなんとかなります（笑）
MedlinePlus - Health Information from the National Library of Medicine
ではでは、未田芽衣でした。
コミュニケーションってなに？
こんにちは、未田芽衣です。
今回は、コミュニケーションについて
めちゃくちゃ簡潔に解説させていただきます。
コミュニケーション
コミュニケーションには、大きく分けて
言語的コミュニケーション、非言語的コミュニケーションの2つに分かれます。
文字通り言語的コミュニケーション（バーバルコミュニケーション）は
言葉を発しコミュニケーションを図るものを指したもので
非言語的コミュニケーション（ノンバーバルコミュニケーション）は
言語以外の身振り手振りや、表情、声のトーン、動きなどを指すものです。
介護の世界では、コミュニケーションを図るとき
一般的には非言語に重きを置く傾向があります。
これはなぜか？といいますと
本能的に表れる動作や状態を意識的に
コントロールすることが難しいからです。
例えば、私たちの日常でも
- 動揺したときや怒っているときには、声のトーンが変わったり
- 嫌だなと思ったときは、眉をひそめたり
- 緊張した時には、手や脇に汗をかいたり
- あ、この人楽しそうに話してるけど目が笑ってない
- うわぁ、生ごみ腐ってるよ、おぇーってなったりなどなど
表情や声のトーンで、自分の思いが
非言語に表出される、又はされている場面が見受けられると思います。
介護福祉士的な観点からの例として
例えば、あなたの前に認知症の高齢者がいたとし
その方が「頭が痛い」といいながら、お腹を押さえていたとします。
その場合、頭とお腹のどちらが痛いのか？を考えてみましょう。
ここでのチェックポイントは、認知症の高齢者であること
言語的な訴えと、非言語的な訴えのどちらかに信ぴょう性があるかというところですね。
私の場合、このような状況になった時はまず
腹部の痛みがあるのではないか？と考察します。
何故なら、わたしに腹痛があり、他者にそれを知らせたいときは
お腹をさする、もしくは押さえながら訴える動作を行うからです。
これは、自身のからだをまもる本能から現れる行動です。
きっと、あなたもそうではないでしょうか？
その後は、腹部に軽く手を当ててみて
「どこが痛いですか？」「ここですか？」等の声掛けを行うと
応えが返ってくることもあるので、利用者さんに寄り添い声掛けを行ってみます。
もしくは、看護師の方に
「○○さん、お腹を押さえながら頭が痛いって言ってるんですが
確認してもらってもいいですか？」などと報告するでしょう。
まぁ、非言語って言語と比べて見るべきポイントが多いので
そこからくみ取れるものが、単純に多いだけってことなんですけどね。
だって、言葉とそれ以外なんだもの。
この、非言語的コミュニケーションって深堀していくと
すっごく面白いのです。（心理学的な要素とかも関連してくるので）
私だけかもしれませんが、人を信用できなくなります（笑）
あ、私と話してるとき、ぴくっと眉が少し動いた
なんか、なかなか目を合わせてくれない
なんか考えながら話してるけど、目が嘘をついてるであろう方向に…
そんなことを仕事以外でも思い出したら、それは考えすぎです。
そんなところで神経すり減らすのはもったいないので
何も考えず、他者とのコミュニケーションを楽しみましょう。
なんだか、すごく薄い内容で申し訳ありません。
以上、未田芽衣でした。めぇめぇ
社会人からの介護福祉士取得をめざして。
皆さん。こんにちは未田芽衣です。
今回は、社会人からの介護福祉士取得について紹介させていただきます。
これから、介護や福祉業界を目指したい方や
現在、介護の業界にいる方に向けての記事です。
介護福祉士とは、介護系の資格の中で、唯一の国家資格です。
実は、ケアマネージャー（介護支援専門員）よりも
上位資格といっても過言ではありません。
介護福祉士になるにはどうしたらいいの？と思われているあなた
社会人が、介護福祉士になるためのルートを2つ紹介していきます。
介護福祉士になる為のルートその①
実務経験ルート
一番、スタンダードな取得方法です。
実務経験を積みながら介護福祉士を目指せるので、お金をあまりかけずに取得を目指す方におススメのルートといえます。
未経験の方の場合、段階的に初任者研修→実務者研修+三年間の実務経験から
介護福祉士を目指すのがベターです。
このルートで行くと
初任者研修で130時間の講習、実務者研修で320時間の講習を受けて
両試験に合格する必要がありますが、内容は特に難しいものではないようですね。
しかし、最低でも介護福祉士の取得に3年かかるのがネック
仕事と勉強の両立をモチベーションとできる人ばかりなら良いのですが
どうしても、日々の実務で勉強がおざなりになってしまう方が多いのが現状です。
- 実務者研修までは取得したけど、介護福祉士の勉強に割ける時間がない…
- 家事や子育て、仕事の両立は体力的にも時間的にも厳しい…。などなど
まぁ、それは当たり前のことだと思います。
よく考えてみてください。
例えば、あなたが未経験のまま介護施設で働いたとします。
働きながら実務者研修を取得するまでの間に、あなたの仕事量は倍々で増えます。
最初は、通所、入所施設の両施設にいえることですが
利用者様の顔を覚えることが仕事です。
そこから、時間を見つけ利用者様とのコミュニケーションを図り
レクリエーションの参加、ベッドメイク、食事介助、排泄介助、入浴介助などの
見学、実践と目まぐるしい毎日です。
その中で、実務者研修まではクリアしたけど
介護福祉士の勉強をしながらの仕事は…となるのは無理もないと思います。
（ちなみに、初任者研修を飛び越えて、実務者研修の取得を目指す場合は、450時間の講習を受ける必要があります。）
分かりやすく、実務者研修について説明されているサイトがありましたので
ここにリンクを貼っておきます、参考にどうぞ
実務者研修とは？～介護業界で必要＆役立つ資格 ｜介護求人パーク
なんか、マイナスイメージのまま終わるのは気が引けるので
すみません、少しだけ補足させてください。
たしかに仕事との両立は難しいかもしれません
しかし、施設で働くことでしか得られないものはたくさんあります。
- 生の情報（利用者様の今現在の様子など）
- 現役職員から得られる情報
- 自分自身の経験、実体験、現場ならではの知識
- 介護施設のしくみ、どこからお金が出て給与が支払われてるのか
- 様々な症状を実際に見ることができ、また理解を深めることが出来ること
これらは、お金を払っても得られる情報ではありません。
また介護施設は、有資格者を欲しています。
なぜなら、有資格者を施設職員として在籍させることで
国から加算が取れる仕組みになっているからです。
つまり、施設は国からお金がもらえます。
介護系施設では、施設側がお金を出してでも
職員に資格を所得してほしいと思うところがざらにあります。
ですので、施設にはよりますが資格取得の講座費や交通費、宿泊費などを
負担してくれる施設は、多く存在するのです。
私も、以前働いていた施設で
一銭も出さずに資格を取得した経験があります。
良い施設に就職、又はパートとして働くことが出来れば
働きながらタダで資格の取得も可能なのが実務経験ルートなのです。
介護福祉士になる為のルートその②
養成施設ルート
養成施設で学びながら、国家試験を目指すルートとなります。
福祉や介護について専門の講師から学ぶことが出来るのことが最大のメリットです。
デメリットとしては1年～2年の学費を支払わなければいけない点と
高卒以上の学歴が必要な点です。
しかし、介護福祉士を目指す方にとっては、これが最短ルート（1～2年）で
3年間の実務経験や実務者研修の取得が必要ではなくなります。
さらに言えば、上記のデメリットをある程度ですが
解消できる方法がありますのでご紹介させていただきます。
あなたが、未経験者で現在なにかしらの仕事をしているとします。
本気で介護を目指し転職を考えているなら、いまの仕事を辞める前に
ハローワークにて、職業訓練校、並びにその認可を受けている学校を探してください。
職業訓練の窓口に行き、介護福祉士の養成学校について聞いてもらえると
各都道府県の職業訓練校、専門学校、短期大学等を教えてもらえるはずです。
退職前に必ずハローワークにて確認してほしいことを前提として話します。
雇用保険に入っており、なおかつ失業手当受給の要件を満たした状態で
職業訓練校、及びにその認可を受けている学校にハローワークを通して入学すると
失業手当を最大2年間受給しながら、学費なしで学校に通い学ぶことが出来ます。
（教科書代や実習服などは自費になります）
また、違う制度ですが、職業訓練給付金の制度を使うと
以下の条件を満たしている場合、10万円の手当が支給されます。
- 本人収入が月8万円以下（※１）
- 世帯全体の収入が月25万円（年収300万円）以下（※1,2）
- 世帯全体の金融資産が300万円以下（※２）
- 現在住んでいる所以外に土地・建物を所有していない
- 訓練実施日に全て出席している（やむを得ない理由がある場合でも、支給申請の対象となる訓練期間の8割以上出席している）（※3）
- 同世帯の中に同時にこの給付金を受給して訓練を受けている人がいない（※2）
- 過去3年以内に、偽りその他の不正の行為により、特定の給付金の支給をうけたことがない
※1「収入」とは、税引前の給与などの他、年金その他全般の収入を指します（一部算定対象外の収入もあります。）「世帯全体の収入」は、事前審査において前年の収入が300万円以下であることを確認します。
※2「世帯」とは、本人のほか、同居または生計を一つにする別居の配偶者、子、父母が該当します。
※3「出席」とは、訓練実施日に全てのカリキュラムに出席していることをいいます。ただし、やむをえない理由により訓練に遅刻・欠課・早退した場合で、1実施日における訓練の２分の１以上に相当する部分を受講したものについては、1/2出席として取り扱います。
これら制度についての手順は、詳しいサイトがありましたので
リンクを貼っておきます。
職業訓練とは？ 受講費無料、給付金をもらいながら資格取得を目指そう | なるほどジョブメドレー
ちなみに私は、紹介した制度の両方ともを利用したことがあります。
私が両方を利用してみて思うことを挙げるとすれば
失業手当より職業訓練給付金の制度の方が厳しいです。
その要因として、すべての訓練実施日に出席している。
これがなかなかの曲者です。
ちなみにこの条件ですが、遅刻も当てはまります。
もし、1日でも遅刻・欠席した場合、10万円の給付は受け取れません。
やむを得ない理由があれば、休むこともできるのですが
その判断基準が、なかなか難しいようなのです。
私がハローワークの職員に聞いた話では
数日前から、車での走行中に異音がしてたが
気にせずにそのまま走行した結果、故障してしまい、授業に遅れてしまった。
ということがあったらしいのですが、これはアウトだったようで
その方は、その月の給付金10万円を受け取ることが出来なかったらしいです。
私の似たような実体験としては、学校へ通学前に目視での整備点検を行ったのですが
通学の途中で突然パンクしてしまい、車屋さんで修理したため遅刻したことがあります。
なんとこれは、セーフでした。
おそらくですが、出発前に整備点検をしていたことを
ちゃんとハローワーク職員に伝えたのが功をなしたのだと思います。
給付金を受け取ることが出来なかった人は、
数日前から異音がしていた。という点が、故障を予期できたのではないか？
という理由で認められなかったらしいです。
少し脱線しましたが、私はこの制度を使い
養成施設ルートで介護福祉士を取得ましたので
こちらをおすすめします。
特におすすめは、短期大学です。
もし、あなたが高卒最終学歴が高卒ならば、学歴を更新することが出来るほか
転職時、給与面でも変化があるのではないでしょうか？
また、その学校が他の大学の推薦枠を持っている場合
推薦で3年次編入をし大学に通うこともできます。
（この場合、おそらく学費はかかります。）
大学で福祉を学べば
福祉系資格の最高峰、社会福祉士を目指すことも可能です。
ちなみにちなみに、実は高校を卒業していなくても
大学に入学できる裏技もあったりします。
どうせ高卒認定でしょ？
いいえ、違います。
実はこういったものが存在するんです。
大学教育の活性化等を図る観点から、社会人等であって大学で学習を行う意欲と能力を有する個人について、大学教育を受ける機会を提供するため、大学や大学院への入学に関し、個別の入学資格審査により、各大学において、高等学校や大学を卒業した者と同等以上の学力があると認めた者に対し、入学資格を認めることができます。
個別の入学資格審査は、次のような学修歴や実績の情報等に基づいて、高等学校卒業者や大学卒業者と同等以上の学力があるかどうかを各大学が判断する審査です。
ちなみに、私は高校中退（中卒）だったのですが
短期大学の入学資格審査を受け、その後にAO試験で合格しました。
私の場合は、どちらの試験も論文でしたので学力テストは受けていません。
定員割れしている学科が狙い目です。
ただし、大学によってやり方は様々でしょうし
必ず受かるという確実性がないので、あまりおすすめはしません。
以上が、社会人から介護福祉士取得の大まかなルートです。
まだ、他のルートもあるとは思いますが
一応、ベターなルートとして頭の片隅にも置いていただければ幸いです。
まとめ
実務経験ルート
・3年以上の実務経験が必要です。
・介護職員実務者研修の受講をしなくてはいけません。
・最短3年で介護福祉士国家試験の受験資格を得られます。
養成施設ルート
・介護福祉士養成施設を卒業しましょう。
・最短2年で介護福祉士国家試験の受験資格を得られます。
・養成施設で学んだ後に、介護福祉士国家試験に臨めます。
・資格や経験はいりません。
以上、未田芽衣でした。めぇめぇ
